Метаболічний профіль у сухих плямах крові передчасно народжених дітей
Loading...
Date
2026
Authors
Самоненко, Павло
Барвінська, Оксана
Єфіменко, Тетяна
Ольхович, Наталія
Куцик, Олена
Самоненко, Наталія
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Національний університет "Києво-Могилянська академія"
Abstract
Щороку мільйони дітей по всьому світу народжуються передчасно (до 260 днів гестації). Фізіологічна незрілість передчасно народжених дітей часто є причиною перинатальної патології, а також неонатальної та малюкової смертності. В Україні смертність у цій групі дітей вища за цей показник серед доношених новонароджених. Крім того, внаслідок фізіологічної незрілості в передчасно народжених дітей спостерігається суттєва відмінність у метаболічному профілі, що значно ускладнює діагностику захворювань, у тому числі вроджених метаболічних порушень, які досліджують у програмах неонатального скринінгу. Метою цього дослідження було виявлення відмінностей у концентраціях деяких амінокислот, ацилкарнітинів, метилмалонової кислоти та метилцитрату в сухих плямах крові доношених новонароджених та передчасно народжених дітей різного терміну гестації. Виявлено статистично достовірну різницю в концентраціях амінокислот, ацилкарнітинів, метилмалонової кислоти та метилцитрату в зразках крові передчасно народжених дітей та доношених новонароджених за Н-критерієм Краскела – Волліса, t-критерієм Стьюдента та t-критерієм Велча. Визначено референтні інтервали концентрації метилмалонової кислоти в сухих плямах крові для передчасно народжених дітей (<36 тижнів гестації) – 0,25–1,88 мкмоль/л; референтні інтервали концентрацій метилцитрату в сухих плямах крові дуже передчасно народжених дітей (<32 тижні гестації) і передчасно народжених дітей (32–36 тижнів гестації) – 0,07–0,43 мкмоль/л і 0,05–0,23 мкмоль/л, відповідно. Отримані результати допоможуть підвищити ефективність неонатального скринінгу спадкових метаболічних порушень для ранньої та точної діагностики спадкових порушень обміну речовин і своєчасної корекції виявленої патології в передчасно народжених дітей.
Description
Premature infants are newborns born before 260 days’ gestation. Every year, millions of children around the world are born prematurely. In 2020, in the United States, the number of premature infants was 10.2% of all newborns. In Ukraine, as of 2021, this number was 5.68%. The physiological immaturity of premature children is often the cause of perinatal pathology, as well as neonatal and infant mortality. Thus, in Ukraine, the mortality rate in this group of children was 9.56 times higher than that among fullterm newborns (3.54 versus 0.37 per 100 newborns, respectively). In addition, due to physiological immaturity, premature infants have a significant difference in metabolic profile, which significantly complicates the diagnosis of diseases, including congenital metabolic disorders, during neonatal screening. The aim of this study was to identify differences in the concentrations of some amino acids, acylcarnitines, methylmalonic acid and methylcitrate in dried blood spots of full-term newborns and premature infants of different gestational ages. A statistically significant difference was found in the concentrations of amino acids, acylcarnitines, methylmalonic acid and methylcitrate in blood samples of premature infants and full-term newborns according to the Kruskal – Wallis H-test, Student’s t-test and Welch’s t-test. Reference intervals for methylmalonic acid concentrations in dried blood spots for premature infants (<36 weeks of gestation) were determined – 0.25–1.88 μmol/L. Reference intervals for methylcitrate concentrations in dried blood spots for very premature infants (<32 weeks of gestation) and premature infants (32–36 weeks of gestation) were determined – 0.07–0.43 μmol/L and 0.05–0.23 μmol/L, respectively. The results obtained will allow increasing the efficiency of neonatal screening for hereditary metabolic disorders for the purpose of early and accurate diagnosis of hereditary metabolic disorders and timely correction of the identified pathology in premature infants.
Keywords
амінокислоти, ацилкарнітини, метилмалонова кислота, метилцитрат, неонатальний скринінг, тандемна мас-спектрометрія, стаття, amino acids, acylcarnitines, methylmalonic acid, methylcitrate, neonatal screening, tandem mass spectrometry
Citation
Метаболічний профіль у сухих плямах крові передчасно народжених дітей / Самоненко П. Ю., Барвінська О. Ю., Єфіменко Т. С., Ольхович Н. В., Куцик О. Е., Самоненко Н. В. // Наукові записки НаУКМА. Біологія і екологія. - 2026. - Т. 9. - С. 41-56. - https://doi.org/10.18523/2617-4529.2026.9.41-56